Epidermolisis Bullosa (EB)

Isi kandungan:

Epidermolisis Bullosa (EB)
Epidermolisis Bullosa (EB)

Video: Epidermolisis Bullosa (EB)

Video: Epidermolisis Bullosa (EB)
Video: Rare Disease Day: Epidermolysis bullosa (EB) 2024, Mac
Anonim

Epidermolisis Bullosa (EB)

Keturunan epidermolisis keturunan (EB) adalah penyakit kulit yang jarang berlaku yang dicirikan terutamanya pada kulit yang tidak biasa dan sering serius. Kira-kira dua hingga tiga dalam 100,000 orang, lelaki dan wanita juga terjejas. Punca EB keturunan terletak pada perubahan gen individu yang menentukan struktur molekul protein yang bertanggungjawab untuk menjaga pelbagai lapisan kulit bersama-sama.

pelayaran

  • Teruskan membaca
  • lebih banyak mengenai subjek
  • Nasihat, muat turun & alat

Apa bentuk EB yang ada?

Pada masa ini terdapat empat bentuk utama EB keturunan:

  • Simplex EB,
  • EB junior,
  • distrofi EB
  • dan Sindrom Kindler.

Bentuk EB individu berbeza dalam pengubahsuaian gen masing-masing dan dengan demikian juga protein yang terjejas (molekul protein) dan ciri klinikal. Kira-kira 40 sub-bentuk dari empat bentuk utama EB kini diketahui, semuanya berbeza dari segi keparahan penyakit dan prognosisnya. Namun, kesamaan semua pesakit EB adalah kepekaan kulit mereka, yang sangat halus dan rentan, seperti sayap kupu-kupu. Itulah sebabnya mengapa kanak-kanak dengan EB sekarang dikenali dengan istilah "anak rama-rama".

Apa simptomnya?

Gejala pertama seperti lepuh, luka atau kawasan kulit terbuka biasanya muncul sejurus selepas kelahiran. Akibatnya, manifestasi klinikal penyakit ini berbeza. Ini berkisar dari lepuh tempatan, terutama pada tangan dan kaki, hingga lecet pada kulit dan selaput lendir, dan kadang-kadang juga kerosakan organ dalaman. Dalam kes-kes tertentu yang teruk, kecederaan kekal pada kulit menyebabkan parut yang ketara dan gangguan fungsi sendi (kontraksi) pada tangan dan kaki.

Bagaimana diagnosis dibuat?

Diagnosis EB biasanya dibuat pada masa bayi atau awal kanak-kanak. Pertama, kemungkinan penyebab lepuh atau kecacatan kulit dijelaskan, seperti jangkitan. Sebagai tambahan kepada pemeriksaan dermatologi, penting untuk mengambil anamnesis dengan berhati-hati. Doktor bertanya sama ada saudara-mara juga terkena gejala serupa. Ini berlaku dengan beberapa bentuk EB dan bukan yang lain. Sekiranya EB disyaki, ujian khas dijalankan. Bergantung pada diagnosis yang disyaki, ini merangkumi biopsi kulit dan analisis genetik pesakit. Anda boleh mendapatkan maklumat mengenai tindakan yang betul sekiranya bayi dilahirkan dengan EB yang disyaki di www.eb-haus.org.

Catatan Sekiranya kehadiran EB dan kecacatan genetik kausal sudah diketahui dalam sebuah keluarga, analisis genetik dapat dilakukan pada embrio. Sekiranya terdapat bentuk EB yang teruk, ini boleh digunakan untuk menentukan sama ada embrio mempunyai EB atau tidak sebelum kelahiran. Kaunseling genetik terperinci mesti diberikan dalam setiap kes sebelum pemeriksaan sedemikian.

Bagaimana EB dirawat?

Tidak ada terapi kausal atau bahkan penawar EB. Penjagaan luka yang betul serta terapi sakit dan pencegahan luka berada di latar depan. Campur tangan pembedahan mungkin untuk lekatan dan kontraksi. Walau bagaimanapun, nasihat dan sokongan daripada pasukan pakar yang berpengalaman antara pelbagai disiplin dan profesional adalah kunci untuk menyediakan perawatan untuk EB.

ramalan

Seperti disebutkan sebelumnya, keparahan gejala pada EB sangat berubah-ubah; sewajarnya, prognosis berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Sebilangan orang mendapat dengan baik tanpa bantuan luar tambahan, tetapi banyak yang memerlukan rawatan berterusan. Dalam beberapa kes atau dalam bentuk tertentu, penyakit ini dapat mengehadkan nyawa pada tahap awal kerana penampilan awal tumor kulit atau keterlibatan sistem organ lain yang teruk (mis. Saluran pernafasan).

Anda boleh mendapatkan maklumat terperinci mengenai semua topik yang berkaitan dengan EB dalam manual EB.

Siapa yang boleh saya tanya?

Untuk penjelasan mengenai gejala kulit pada bayi baru lahir atau anak yang menunjukkan penyakit kulit yang melepuh, anda boleh menghubungi pejabat berikut:

  • Pediatrik
  • Pengamal am
  • Pakar dalam dermatologi
  • Klinik kanak-kanak atau hospital dengan jabatan pediatrik

EB House Austria

Sejak tahun 2005 telah ada titik kontak yang sangat khusus untuk pesakit dengan epidermolisis bullosa di kawasan Hospital Universiti di Salzburg, yang disebut EB House Austria dengan ambulans EB. Para doktor yang bekerja di sana, bersama dengan sekumpulan ahli terapi, secara eksklusif merawat pesakit EB. Di samping itu, penyelidikan EB dilakukan pada tahap tertinggi, dan akademi EB kami sendiri menawarkan maklumat dan kepakaran untuk pesakit dan pakar.

EB House Austria telah menjadi pusat kepakaran untuk genodermatosis dengan fokus pada epidermolisis bullosa sejak April 2017.

Anda boleh mendapatkan semua maklumat mengenai EB House di www.eb-haus.org

Bagaimana kos akan ditanggung?

E-kad adalah kunci peribadi anda untuk faedah insurans kesihatan berkanun. Semua langkah diagnostik dan terapi yang perlu dan sesuai diambil alih oleh agensi insurans sosial anda yang bertanggungjawab. Potongan atau sumbangan terhadap kos mungkin dikenakan untuk perkhidmatan tertentu. Anda boleh mendapatkan maklumat terperinci dari agensi keselamatan sosial anda. Maklumat lebih lanjut juga boleh didapati di:

  • Hak untuk mendapatkan rawatan
  • Lawatan ke doktor: kos dan potongan
  • Berapa kos penginapan hospital?
  • Bayaran preskripsi: Ini adalah bagaimana kos ubat dilindungi
  • Pemulihan & penyembuhan
  • Alat & alat perubatan
  • Profesion Kesihatan AZ

serta panduan dalam talian untuk pembayaran balik kos insurans sosial.